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题名/责任者:

新生儿基因筛查/主编赵正言, 周文浩, 梁德生

出版发行项:

北京:人民卫生出版社,2022

ISBN及定价:

978-7-117-33643-7 精装/CNY128.00

载体形态项:

14, 385页:图 (部分彩图);30cm

个人责任者:

赵正言 主编

个人责任者:

周文浩 主编

个人责任者:

梁德生 主编

学科主题:

新生儿疾病-基因诊断

中图法分类号:

R722.104

责任者附注:

赵正言, 教授, 浙江大学“求是”特聘教授、二级教授、主任医师、博士研究生导师。周文浩, 教授, 主任医师、博士研究生导师。梁德生, 教授, 中南大学二级教授、主任医师、博士研究生导师。

书目附注:

有书目和索引

提要文摘附注:

本书主要内容包括: 新生儿基因筛查的发展; 基因与基因突变, 包括基因概念、结构性基因的结构、基因复制表达、人类基因组、基因定位、基因病; 筛查方法, 包括适应症、具体方法、质控、结果解读; 基因数据库: 具体数据库使用、大数据分析等; 遗传咨询和筛查伦理等; 疾病基因筛查: 包括约100种较常见、可治或部分可治、基因明确遗传病; 产前基因筛查; 基因治疗。同时结合案例, 比较全面介绍基因、单基因遗传、筛查技术、解读方法、约100种疾病大致情况、基因治疗等。

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