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题名/责任者:

孕产前筛查与精准诊断/邬玲仟, 刘俊涛等编著

出版发行项:

上海:上海交通大学出版社,2020

ISBN及定价:

978-7-313-20484-4 精装/CNY148.00

载体形态项:

280页:图 (部分彩图), 肖像;27cm

并列正题名:

Pre-pregnancy screening, prenatal screening and precision diagnosis

丛编项:

精准医学出版工程.精准预防诊断系列

个人责任者:

邬玲仟, 1962- 编著

个人责任者:

刘俊涛, 1965- 编著

学科主题:

妊娠诊断

中图法分类号:

R714.15

一般附注:

国家出版基金项目 “十三五”国家重点图书出版规划项目

书目附注:

有书目和索引

提要文摘附注:

本书阐述了在孕前和产前两个阶段如何对遗传病进行精准诊断, 以降低遗传病患儿的出生。首先, 从出生缺陷三级预防的孕前和产前两个阶段出发, 阐述了不同遗传学技术、影像学技术和生物信息学技术在染色体病、染色体微缺失/微重复综合征和单基因病等不同种类遗传病的孕前和产前检测中的作用与意义 ; 其次, 重点阐述了各种技术检测结果的判读与遗传咨询, 并通过案例进行分析。

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