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题名/责任者:

重大出生缺陷与精准预防/张学, 朱宝生等编著

出版发行项:

上海:上海交通大学出版社,2020

ISBN及定价:

978-7-313-20474-5 精装/CNY228.00

载体形态项:

12, 424页:图;27cm

并列正题名:

Major birth defects and precision prevention

丛编项:

精准医学出版工程.精准预防诊断系列

个人责任者:

张学 编著

个人责任者:

朱宝生 编著

学科主题:

新生儿疾病-先天性畸形-预防 (卫生)

中图法分类号:

R726.2

一般附注:

国家出版基金项目 “十三五”国家重点图书出版规划项目

书目附注:

有书目和索引

提要文摘附注:

本书以我国人群中相对常见的单基因遗传病及基因组病为重点对重大出生缺陷疾病分别进行阐述, 揭示相应遗传病的发病机制, 应用先进的分子遗传学技术进行致病突变检测, 建立疾病的基因突变谱, 进而为临床重大出生缺陷疾病的精准预防提供指导和借鉴。

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