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• 010 __ |a 978-7-03-067287-2 |d CNY98.00

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• 101 1_ |a chi |c eng

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• 200 1_ |a 下一代测序技术及其临床应用 |A xia yi dai ce xu ji shu ji qi lin chuang ying yong |d = Next generation sequencing: translation to clinical diagnostics |f 主编Lee-Jun C. Wong |g 主译张洋, 阎国辉 |z eng

• 210 __ |a 北京 |c 科学出版社 |d 2021.03

• 215 __ |a 212页 |c 图 |d 26cm

• 300 __ |a 中文翻译版

• 314 __ |a 责任者Lee-Jun C. Wong汉译名: 李俊·旺取自在版编目

• 314 __ |a 张洋，医学博士，助理教授，主管技师。2013年毕业于香港中文大学内科学专业，曾于香港大学工作3年，现就职于厦门大学附属中山医院。

• 314 __ |a 阎国辉，医学博士，副主任医师。20017年毕业于中国人民解放军总医院内科学专业，曾作为访问学者于香港大学工作3年。

• 320 __ |a 有书目

• 330 __ |a 本书分为四部分, 共16章, 主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史, 并通过与传统分子诊断技术比较概述NGS技术的优越性 ; NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法, 包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤 ; 以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用方法, 包括常染色体遗传性疾病 (如先天性糖基化障碍性疾病) , 性染色体遗传性疾病 (如X连锁智力障碍) , 常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病 (如视网膜色素变性) , 常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病, 以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析 ; 详细解读了美国病理学家协会 (CAP) /美国临床实验室改进法案修正案 (CLIA) 在NGS领域的最新指南。

• 500 10 |a Next generation sequencing: translation to clinical diagnostics |A Next Generation Sequencing: Translation To Clinical Diagnostics |m Chinese

• 606 0_ |a 医学遗传学 |A yi xue yi chuan xue |x 研究

• 690 __ |a R394 |v 5

• 701 _1 |a 旺 |A wang |g (Wong, Lee-Jun C.) |4 主编

• 702 _0 |a 张洋 |A zhang yang |4 主译

• 702 _0 |a 阎国辉 |A yan guo hui |4 主译

• 801 _0 |a CN |b 安徽时代 |c 20210701

• 905 __ |a AUSTL |d R394/W100