机读格式显示(MARC)

• 000 01419nam0 2200277 450

• 001 0000444997

• 005 20231113095000.0

• 010 __ |a 978-7-117-33643-7 |b 精装 |d CNY128.00

• 100 __ |a 20230221d2022 em y0chiy50 ea

• 101 0_ |a chi

• 102 __ |a CN |b 110000

• 105 __ |a ak a 001yy

• 106 __ |a r

• 200 1_ |a 新生儿基因筛查 |A xin sheng er ji yin shai cha |f 主编赵正言, 周文浩, 梁德生

• 210 __ |a 北京 |c 人民卫生出版社 |d 2022

• 215 __ |a 14, 385页 |c 图 (部分彩图) |d 30cm

• 314 __ |a 赵正言, 教授, 浙江大学“求是”特聘教授、二级教授、主任医师、博士研究生导师。周文浩, 教授, 主任医师、博士研究生导师。梁德生, 教授, 中南大学二级教授、主任医师、博士研究生导师。

• 320 __ |a 有书目和索引

• 330 __ |a 本书主要内容包括: 新生儿基因筛查的发展; 基因与基因突变, 包括基因概念、结构性基因的结构、基因复制表达、人类基因组、基因定位、基因病; 筛查方法, 包括适应症、具体方法、质控、结果解读; 基因数据库: 具体数据库使用、大数据分析等; 遗传咨询和筛查伦理等; 疾病基因筛查: 包括约100种较常见、可治或部分可治、基因明确遗传病; 产前基因筛查; 基因治疗。同时结合案例, 比较全面介绍基因、单基因遗传、筛查技术、解读方法、约100种疾病大致情况、基因治疗等。

• 606 0_ |a 新生儿疾病 |A xin sheng er ji bing |x 基因诊断

• 690 __ |a R722.104 |v 5

• 701 _0 |a 赵正言 |A zhao zheng yan |4 主编

• 701 _0 |a 周文浩 |A zhou wen hao |4 主编

• 701 _0 |a 梁德生 |A liang de sheng |4 主编

• 801 _0 |a CN |b 湖北三新 |c 20230221

• 905 __ |a AUSTL |d R722.104/Z997